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基于表观遗传特征的模型化一线诊断方法在Dutch Caribbean的应用：通过表观遗传分类推进平等医疗

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

本研究在先进遗传检测受限的Dutch Caribbean测试了EpiSign™作为罕见病早期诊断工具的效果。在19名患者中，该工具帮助诊断了6例，包括Fragile X、MRX93、ReNU syndrome和Kleefstra syndrome 1。结果支持将表观遗传特征检测作为改善遗传诊断可及性的实用方法。

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