Teadusartikkel
🇬🇧
Otseselt KS-iga seotud
Episignatuuripõhine modelleeritud esmatasandi diagnostiline lähenemine Hollandi Kariibi mere piirkonnas: võrdse ravi edendamine epigeneetilise klassifikatsiooni kaudu
person
Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M
calendar_today
May 20, 2026
Uuringus testiti EpiSign™-i varase diagnostikavahendina harvikhaiguste jaoks Hollandi Kariibi mere piirkonnas, kus täiustatud geneetiline testimine on piiratud. 19 patsiendist aitas see diagnoosida kuus juhtu, sealhulgas Fragile X, MRX93, ReNU sündroomi ja Kleefstra sündroomi 1. Tulemused toetavad episignatuuride testimist praktilise viisina parandada ligipääsu geneetilisele diagnoosile.
Loe edasi open_in_newLoe teises keeles
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית