Artículo científico 🇬🇧 Directamente relacionado con KS

Enfoque diagnóstico de primera línea modelado basado en episignaturas en el Caribe Neerlandés: promoción de una atención equitativa mediante clasificación epigenética

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Este estudio evaluó EpiSign™ como herramienta diagnóstica temprana para trastornos raros en el Caribe Neerlandés, donde las pruebas genéticas avanzadas son limitadas. En 19 pacientes, ayudó a diagnosticar seis casos, incluidos X frágil, MRX93, síndrome ReNU y síndrome de Kleefstra 1. Los hallazgos respaldan las pruebas de episignatura como una forma práctica de mejorar el acceso al diagnóstico genético.

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