Artikulong siyentipiko 🇬🇧 Direktang nauugnay sa KS

Episignature-based na modeladong unang-antas na pamamaraang diagnostiko sa Dutch Caribbean: pagsusulong ng pantay na pangangalaga sa pamamagitan ng epigenetic classification

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Sinubok ng pag-aaral na ito ang EpiSign™ bilang maagang kasangkapang diagnostiko para sa mga bihirang karamdaman sa Dutch Caribbean, kung saan limitado ang advanced genetic testing. Sa 19 na pasyente, nakatulong ito sa pag-diagnose ng anim na kaso, kabilang ang Fragile X, MRX93, ReNU syndrome, at Kleefstra syndrome 1. Sinusuportahan ng mga natuklasan ang episignature testing bilang praktikal na paraan upang mapabuti ang access sa genetic diagnosis.

Magbasa pa open_in_new

Basahin sa ibang wika

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски Українська اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית