Znanstveni članak 🇬🇧 Izravno povezano s KS-om

Modelirani dijagnostički pristup prve razine temeljen na episignaturama u nizozemskim Karibima: unapređenje jednake skrbi epigenetskom klasifikacijom

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Ova je studija testirala EpiSign™ kao rani dijagnostički alat za rijetke poremećaje u nizozemskim Karibima, gdje je napredno genetsko testiranje ograničeno. Kod 19 pacijenata pomogao je dijagnosticirati šest slučajeva, uključujući Fragile X, MRX93, ReNU syndrome i Kleefstra syndrome 1. Nalazi podupiru testiranje episignatura kao praktičan način poboljšanja pristupa genetskoj dijagnozi.

Čitaj dalje open_in_new

Čitaj na drugom jeziku

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски Українська اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית