Znanstveni članek
🇬🇧
Neposredno povezano s KS
Modeliran diagnostični pristop prve ravni na podlagi episignature v nizozemskih Karibih: spodbujanje enake oskrbe z epigenetsko klasifikacijo
person
Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M
calendar_today
May 20, 2026
Študija je preizkusila EpiSign™ kot zgodnje diagnostično orodje za redke motnje v nizozemskih Karibih, kjer je napredno genetsko testiranje omejeno. Pri 19 bolnikih je pomagal diagnosticirati šest primerov, vključno s sindromom krhkega X, MRX93, sindromom ReNU in sindromom Kleefstra 1. Ugotovitve podpirajo testiranje episignature kot praktičen način za izboljšanje dostopa do genetske diagnoze.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית