과학 논문
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KS와 직접 관련
Dutch Caribbean에서 episignature 기반 모델링된 1차 진단 접근법: 후성유전학적 분류를 통한 평등한 진료 향상
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Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M
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May 20, 2026
이 연구는 고급 유전학 검사가 제한적인 Dutch Caribbean에서 희귀질환의 조기 진단 도구로 EpiSign™을 시험했다. 19명의 환자 중 Fragile X, MRX93, ReNU syndrome, Kleefstra syndrome 1을 포함한 6건의 진단에 도움을 주었다. 결과는 유전 진단 접근성을 높이는 실용적 방법으로 episignature 검사를 지지한다.
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