荷兰育儿访谈，采访对象为Evelien Vennema，她4岁的儿子Jens患有Kleefstra综合征并伴有多重障碍。她讲述了如何平衡工作、育儿、特殊教育、喘息照护、家庭支持、疲惫、治疗，以及对Jens未来发展的不确定性。
Oct 13, 2026 • LINDA.nl
Claire Keightley 正在参加 Welsh Three Peaks Challenge，为 Kleefstra Syndrome UK 筹款，以纪念她的儿子 James 以及其他受 Kleefstra 综合征影响的家庭。页面描述了 James 的发育迟缓、沟通困难和家庭面临的挑战，并呼吁捐款，以支持提高认知、研究和家庭支持。
Oct 10, 2026 • Claire Keightley / JustGiving
对81例发现颈项透明层增厚（颈后部积液）或囊性水瘤的胎儿进行回顾性队列研究，发现43.2%存在染色体异常，最常见为21三体。在核型正常的胎儿中，活产较常见。部分病例的外显子组测序结果不一且未经确认，不应解读为队列诊断率。其中一个病例患有Kleefstra Syndrome。
Oct 8, 2026 • İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Prenatal Diagnosis 上的科学文章。根据摘要摘录，旨在评估染色体微阵列和外显子组测序在不同胎儿生长受限表现中发现遗传诊断的频率。这与产前遗传诊断总体相关，但未显示与 KS 的特异性关联。
Oct 7, 2026 • Hadas Miremberg 等，Prenatal Diagnosis (Wiley)
书籍章节/案例研究，描述了一种点读笔系统，可读取带有点码的贴纸图标并播放录制语音。在四所特殊需求学校中，它帮助无语言能力或言语不清的学生参与课堂活动。
Oct 6, 2026 • Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
一篇综述认为，当标准基因组检测无法找到答案时，DNA甲基化表观特征可为罕见遗传疾病增加一个功能性诊断层。文中简要提到Kleefstra syndrome，这是一种与EHMT1相关、涉及H3K9甲基化受扰的疾病。
Oct 5, 2026 • Juliet Wilcox — Scienmag：最新科学与健康新闻
一篇新闻报道概述了 Nature Communications 的一项研究，涉及患者和小鼠模型中的七种新发 EHMT2 变异。这些变异产生了稳定但无活性的 G9a；G9a 是一种通过组蛋白甲基化帮助调控基因活性的酶。研究结果类似 KS1；研究人员建议设立单独的 EHMT2 相关 Kleefstra 综合征分类。
Oct 3, 2026 • Redaktion ad-hoc-news.de
Archyde 报道了一项 Nature Communications 研究，该研究发现了七种从头发生的 EHMT2 变异，在分子和临床方面与 Kleefstra 综合征相似。细胞和小鼠模型结果表明，改变的 G9a 蛋白会失去酶活性并扰乱表观遗传基因调控，支持改进遗传诊断。
Oct 3, 2026 • Priya Deshmukh - 健康高级编辑，Archyde
文章标题报告了紧张症延迟 3 年诊断，以及 Kleefstra syndrome 的新诊断。
Oct 1, 2026 • Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
这篇综述讨论了铁、铜、锌和钙等金属离子如何支持正常细胞功能，以及当其平衡被破坏时如何促成疾病。文中简要提及 Kleefstra Syndrome。
Oct 1, 2026 • Xiaofeng Dai 和 Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
这篇科学文章描述了一条流程，将快速遗传诊断与患者来源的干细胞、实验室培养神经元以及寡核苷酸疗法的体外筛选相连接，用于神经发育障碍。作者在81名先证者中展示了该方法，并报告了Kleefstra综合征的原理验证；这是实验室阶段的工作，并非已证实的治疗方法。
Sep 30, 2026 • Julia Macintosh 等，The American Journal of Human Genetics
一项针对39名患有 Angelman 综合征或 Angelman 样特征儿童的预印本研究发现，已诊断组、AS 样组和未解组之间症状存在重叠。遗传检测发现了与 UBE3A 相关的 Angelman 病例，以及 AS 样病例中其他基因的变异，支持通过全面遗传检测实现准确诊断。
Sep 29, 2026 • Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
病例报告描述了一场于2025年举办的面向未确诊罕见病患者的混合形式国际活动。专家审查了11个复杂病例；其中3例获得了可能的诊断方向和建议的后续检测，但大多数仍未确诊。Kleefstra syndrome 仅被列为一名参与者的可能鉴别诊断。
Sep 24, 2026 • Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
一份改编自 Kleefstra 综合征国际临床循证指南的报告。它总结了针对照护由 EHMT1 导致的 Kleefstra 综合征 1 型患者的专业人员的关键监测建议，以支持个体层面的监测。
Sep 23, 2026 • Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
通俗易懂的指南，解读针对由 EHMT1 相关变化引起的 Kleefstra 综合征 1型的国际临床指南。为家庭和专业人士在健康、教育、社会照护和倡导方面提供实用建议，以支持贯穿一生的一致性照护。
Sep 23, 2026 • Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
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