Научна статия 🇬🇧 Пряко свързано с KS

Моделиран диагностичен подход от първа линия, базиран на еписигнатура, в Нидерландските Кариби: насърчаване на равнопоставената грижа чрез епигенетична класификация

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Това проучване тества EpiSign™ като ранен диагностичен инструмент за редки нарушения в Нидерландските Кариби, където усъвършенстваните генетични тестове са ограничени. При 19 пациенти той помогна за диагностицирането на шест случая, включително Fragile X, MRX93, ReNU syndrome и Kleefstra syndrome 1. Резултатите подкрепят тестването на еписигнатури като практичен начин за подобряване на достъпа до генетична диагноза.

Прочетете още open_in_new

Четете на друг език

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски Українська اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית