مقال علمي
🇬🇧
مرتبط مباشرة بـ KS
نهج تشخيصي من الدرجة الأولى مُنمذج قائم على التوقيع اللاجيني في Dutch Caribbean: تعزيز الرعاية المتكافئة عبر التصنيف اللاجيني
person
Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M
calendar_today
May 20, 2026
اختبرت هذه الدراسة EpiSign™ كأداة تشخيص مبكرة للاضطرابات النادرة في Dutch Caribbean، حيث تكون الاختبارات الجينية المتقدمة محدودة. لدى 19 مريضًا، ساعدت في تشخيص ست حالات، منها Fragile X وMRX93 ومتلازمة ReNU ومتلازمة Kleefstra 1. تدعم النتائج اختبار التوقيع اللاجيني كوسيلة عملية لتحسين الوصول إلى التشخيص الجيني.
اقرأ المزيد open_in_newاقرأ بلغة أخرى
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית