Tieteellinen artikkeli 🇬🇧 Suoraan KS:ään liittyvä

Episignatuureihin perustuva mallinnettu ensilinjan diagnostinen lähestymistapa Alankomaiden Karibialla: yhdenvertaisen hoidon edistäminen epigeneettisen luokittelun avulla

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Tutkimuksessa testattiin EpiSign™-menetelmää varhaisena diagnostiikkatyökaluna harvinaissairauksiin Alankomaiden Karibialla, missä edistynyttä geenitestausta on rajallisesti saatavilla. 19 potilaasta se auttoi diagnosoimaan kuusi tapausta, mukaan lukien Fragile X, MRX93, ReNU-oireyhtymä ja Kleefstra-oireyhtymä 1. Tulokset tukevat episignatuuritestausta käytännöllisenä keinona parantaa pääsyä geneettiseen diagnoosiin.

Lue lisää open_in_new

Lue toisella kielellä

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски Українська اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית