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Dutch Caribbean में एपिसिग्नेचर-आधारित मॉडल-आधारित प्रथम-स्तरीय नैदानिक दृष्टिकोण: एपिजेनेटिक वर्गीकरण के माध्यम से समान देखभाल को आगे बढ़ाना

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

इस अध्ययन ने Dutch Caribbean में दुर्लभ विकारों के लिए शुरुआती नैदानिक उपकरण के रूप में EpiSign™ का परीक्षण किया, जहाँ उन्नत आनुवंशिक परीक्षण सीमित है। 19 मरीजों में, इसने Fragile X, MRX93, ReNU syndrome और Kleefstra syndrome 1 सहित छह मामलों के निदान में मदद की। निष्कर्ष आनुवंशिक निदान तक पहुँच सुधारने के व्यावहारिक तरीके के रूप में एपिसिग्नेचर परीक्षण का समर्थन करते हैं।