Article científic 🇬🇧 Directament relacionat amb KS

Enfocament diagnòstic de primer nivell modelitzat basat en episignatures al Carib neerlandès: avançant cap a una atenció igualitària mitjançant la classificació epigenètica

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Aquest estudi va provar EpiSign™ com a eina diagnòstica precoç per a trastorns rars al Carib neerlandès, on les proves genètiques avançades són limitades. En 19 pacients, va ajudar a diagnosticar sis casos, inclosos Fragile X, MRX93, ReNU syndrome i Kleefstra syndrome 1. Els resultats donen suport a les proves d’episignatura com una via pràctica per millorar l’accés al diagnòstic genètic.

Llegir més open_in_new

Llegir en un altre idioma

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски Українська اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית