Articol științific
🇬🇧
Direct legat de KS
Abordare diagnostică modelată de prim nivel, bazată pe episemnături, în Caraibele Olandeze: promovarea îngrijirii egale prin clasificare epigenetică
person
Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M
calendar_today
May 20, 2026
Acest studiu a testat EpiSign™ ca instrument de diagnostic precoce pentru tulburări rare în Caraibele Olandeze, unde testarea genetică avansată este limitată. La 19 pacienți, a ajutat la diagnosticarea a șase cazuri, inclusiv X fragil, MRX93, sindromul ReNU și sindromul Kleefstra 1. Rezultatele susțin testarea episemnăturilor ca metodă practică de îmbunătățire a accesului la diagnosticul genetic.
Citește mai mult open_in_newCitește în altă limbă
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית