Artykuł naukowy 🇬🇧 Bezpośrednio związane z KS

Modelowane podejście diagnostyczne pierwszego rzutu oparte na episygnaturach w Karaibach Holenderskich: wspieranie równości opieki poprzez klasyfikację epigenetyczną

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

W badaniu oceniono EpiSign™ jako wczesne narzędzie diagnostyczne dla rzadkich chorób w Karaibach Holenderskich, gdzie dostęp do zaawansowanych badań genetycznych jest ograniczony. U 19 pacjentów pomogło rozpoznać sześć przypadków, w tym Fragile X, MRX93, zespół ReNU i Kleefstra syndrome 1. Wyniki wspierają testy episygnatur jako praktyczny sposób poprawy dostępu do diagnostyki genetycznej.

Czytaj więcej open_in_new

Czytaj w innym języku

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски Українська اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית