מאמר מדעי
🇬🇧
קשור ישירות ל-KS
גישה אבחונית מדור ראשון מבוססת חתימה אפיגנטית וממודלת באיים הקריביים ההולנדיים: קידום טיפול שוויוני באמצעות סיווג אפיגנטי
person
Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M
calendar_today
May 20, 2026
מחקר זה בדק את EpiSign™ ככלי אבחוני מוקדם להפרעות נדירות באיים הקריביים ההולנדיים, שם בדיקות גנטיות מתקדמות מוגבלות. בקרב 19 מטופלים, הוא סייע באבחון שישה מקרים, כולל Fragile X, MRX93, ReNU syndrome ו-Kleefstra syndrome 1. הממצאים תומכים בבדיקת חתימות אפיגנטיות כדרך מעשית לשיפור הגישה לאבחון גנטי.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית