Vedecký článok
🇬🇧
Priamo súvisiace s KS
Modelovaný diagnostický prístup prvej línie založený na episignatúrach v Holandskom Karibiku: posilnenie rovnosti starostlivosti prostredníctvom epigenetickej klasifikácie
person
Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M
calendar_today
May 20, 2026
Táto štúdia testovala EpiSign™ ako skorý diagnostický nástroj pre zriedkavé poruchy v Holandskom Karibiku, kde je pokročilé genetické testovanie obmedzené. U 19 pacientov pomohol diagnostikovať šesť prípadov vrátane Fragile X, MRX93, ReNU syndrome a Kleefstra syndrome 1. Zistenia podporujú testovanie episignatúr ako praktický spôsob zlepšenia prístupu ku genetickej diagnostike.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית