مقاله علمی
🇬🇧
مستقیماً مرتبط با KS
رویکرد تشخیصی خط اول مدلسازیشده مبتنی بر episignature در Dutch Caribbean: پیشبرد مراقبت برابر از طریق طبقهبندی اپیژنتیک
person
Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M
calendar_today
May 20, 2026
این مطالعه EpiSign™ را بهعنوان ابزار تشخیصی اولیه برای اختلالات نادر در Dutch Caribbean، جایی که آزمایش ژنتیکی پیشرفته محدود است، آزمود. در ۱۹ بیمار، به تشخیص شش مورد از جمله Fragile X، MRX93، ReNU syndrome و Kleefstra syndrome 1 کمک کرد. یافتهها از آزمایش episignature بهعنوان راهی عملی برای بهبود دسترسی به تشخیص ژنتیکی پشتیبانی میکنند.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית