บทความวิทยาศาสตร์
🇬🇧
เกี่ยวข้องกับ KS โดยตรง
แนวทางการวินิจฉัยขั้นแรกแบบจำลองที่อิง episignature ใน Dutch Caribbean: ส่งเสริมการดูแลที่เท่าเทียมผ่านการจำแนกทาง epigenetic
person
Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M
calendar_today
May 20, 2026
การศึกษานี้ทดสอบ EpiSign™ เป็นเครื่องมือวินิจฉัยระยะแรกสำหรับโรคหายากใน Dutch Caribbean ซึ่งการตรวจพันธุกรรมขั้นสูงยังมีจำกัด ในผู้ป่วย 19 ราย ช่วยวินิจฉัยได้ 6 ราย รวมถึง Fragile X, MRX93, ReNU syndrome และ Kleefstra syndrome 1 ผลสนับสนุนการตรวจ episignature ว่าเป็นวิธีที่ใช้ได้จริงเพื่อเพิ่มการเข้าถึงการวินิจฉัยทางพันธุกรรม
อ่านเพิ่มเติม open_in_newอ่านในภาษาอื่น
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית