Научная статья
🇬🇧
Непосредственно связано с KS
Моделируемый диагностический подход первой линии на основе эписигнатур в Голландских Карибах: продвижение равного доступа к помощи через эпигенетическую классификацию
person
Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M
calendar_today
May 20, 2026
В этом исследовании EpiSign™ тестировали как инструмент ранней диагностики редких заболеваний в Голландских Карибах, где доступ к расширенному генетическому тестированию ограничен. У 19 пациентов он помог диагностировать шесть случаев, включая синдром ломкой X-хромосомы, MRX93, синдром ReNU и синдром Kleefstra 1. Результаты поддерживают тестирование эписигнатур как практичный способ улучшить доступ к генетической диагностике.
Читать далее open_in_newЧитать на другом языке
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית