Wetenschappelijk artikel 🇬🇧 Direct gerelateerd aan KS

Op episignaturen gebaseerde gemodelleerde eerstelijnsdiagnostische aanpak in het Nederlandse Caribisch gebied: bevordering van gelijke zorg via epigenetische classificatie

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Deze studie testte EpiSign™ als vroeg diagnostisch hulpmiddel voor zeldzame aandoeningen in het Nederlandse Caribisch gebied, waar geavanceerde genetische tests beperkt beschikbaar zijn. Bij 19 patiënten hielp het zes gevallen te diagnosticeren, waaronder Fragile X, MRX93, ReNU-syndroom en Kleefstra-syndroom 1. De bevindingen ondersteunen episignatuurtests als praktische manier om toegang tot genetische diagnose te verbeteren.

Lees meer open_in_new

Lees in een andere taal

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски Українська اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית