سائنسی مضمون 🇬🇧 براہِ راست KS سے متعلق

Dutch Caribbean میں episignature پر مبنی ماڈل شدہ پہلی سطح کا تشخیصی طریقہ: epigenetic classification کے ذریعے مساوی نگہداشت کو آگے بڑھانا

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

اس مطالعے نے Dutch Caribbean میں نایاب عوارض کے لیے EpiSign™ کو ابتدائی تشخیصی آلے کے طور پر آزمایا، جہاں جدید genetic testing محدود ہے۔ 19 مریضوں میں اس نے چھ کیسز کی تشخیص میں مدد دی، جن میں Fragile X، MRX93، ReNU syndrome، اور Kleefstra syndrome 1 شامل ہیں۔ نتائج genetic diagnosis تک رسائی بہتر بنانے کے عملی طریقے کے طور پر episignature testing کی حمایت کرتے ہیں۔