Vitenskapelig artikkel 🇬🇧 Direkte KS-relatert

Episignaturbasert modellert førstelinje-diagnostisk tilnærming i det nederlandske Karibia: fremmer likeverdig behandling gjennom epigenetisk klassifisering

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Denne studien testet EpiSign™ som et tidlig diagnostisk verktøy for sjeldne lidelser i det nederlandske Karibia, der avansert genetisk testing er begrenset. Hos 19 pasienter bidro det til å diagnostisere seks tilfeller, inkludert Fragile X, MRX93, ReNU syndrome og Kleefstra syndrome 1. Funnene støtter episignaturtesting som en praktisk måte å bedre tilgangen til genetisk diagnose på.

Les mer open_in_new

Les på et annet språk

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски Українська اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית