Artigo científico 🇬🇧 Diretamente relacionado à KS

Abordagem diagnóstica modelada de primeira linha baseada em episignaturas no Caribe Neerlandês: promovendo cuidados equitativos por meio da classificação epigenética

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Este estudo testou EpiSign™ como ferramenta diagnóstica precoce para doenças raras no Caribe Neerlandês, onde testes genéticos avançados são limitados. Em 19 pacientes, ajudou a diagnosticar seis casos, incluindo X Frágil, MRX93, síndrome ReNU e síndrome de Kleefstra 1. Os achados apoiam o teste de episignaturas como forma prática de melhorar o acesso ao diagnóstico genético.

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