Vetenskaplig artikel
🇬🇧
Direkt KS-relaterat
Episignaturbaserad modellerad diagnostisk förstahandsmetod i Nederländska Karibien: främjar jämlik vård genom epigenetisk klassificering
person
Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M
calendar_today
May 20, 2026
Studien testade EpiSign™ som ett tidigt diagnostiskt verktyg för sällsynta sjukdomar i Nederländska Karibien, där avancerad genetisk testning är begränsad. Hos 19 patienter bidrog det till att diagnostisera sex fall, inklusive Fragile X, MRX93, ReNU syndrome och Kleefstra syndrome 1. Resultaten stöder episignaturtestning som ett praktiskt sätt att förbättra tillgången till genetisk diagnos.
Läs mer open_in_newLäs på ett annat språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית