Videnskabelig artikel 🇬🇧 Direkte KS-relateret

Episignaturbaseret modelleret førsteledsdiagnostisk tilgang i det nederlandske Caribien: fremme af lige behandling gennem epigenetisk klassifikation

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Denne studie testede EpiSign™ som et tidligt diagnostisk værktøj til sjældne lidelser i det nederlandske Caribien, hvor avanceret genetisk testning er begrænset. Hos 19 patienter bidrog det til at diagnosticere seks tilfælde, herunder Fragile X, MRX93, ReNU syndrome og Kleefstra syndrome 1. Resultaterne støtter episignaturtestning som en praktisk måde at forbedre adgangen til genetisk diagnose på.

Læs mere open_in_new

Læs på et andet sprog

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски Українська اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית