科学論文
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Dutch Caribbeanにおけるエピシグネチャーに基づくモデル化された一次診断アプローチ：エピジェネティック分類による公平な医療の推進
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Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M
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May 20, 2026
本研究では、高度な遺伝学的検査が限られているDutch Caribbeanで、希少疾患の早期診断ツールとしてEpiSign™を検証した。19人の患者で、Fragile X、MRX93、ReNU syndrome、Kleefstra syndrome 1を含む6例の診断に役立った。結果は、エピシグネチャー検査が遺伝学的診断へのアクセス改善に実用的であることを支持している。
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