Tudományos cikk
🇬🇧
Közvetlenül KS-hez kapcsolódik
Episzignatúrán alapuló, modellezett első vonalbeli diagnosztikai megközelítés a Holland Karib-térségben: az egyenlő ellátás előmozdítása epigenetikai osztályozással
person
Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M
calendar_today
May 20, 2026
A tanulmány az EpiSign™-t korai diagnosztikai eszközként tesztelte ritka betegségek esetén a Holland Karib-térségben, ahol a fejlett genetikai vizsgálatok korlátozottan elérhetők. 19 betegnél hat eset diagnosztizálását segítette, köztük Fragile X, MRX93, ReNU szindróma és Kleefstra szindróma 1. Az eredmények támogatják az episzignatúra-vizsgálatot a genetikai diagnózishoz való hozzáférés javítására.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית