Artikel ilmiah
🇬🇧
Terkait langsung dengan KS
Pendekatan diagnostik tingkat pertama berbasis episignature yang dimodelkan di Dutch Caribbean: memajukan perawatan yang setara melalui klasifikasi epigenetik
person
Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M
calendar_today
May 20, 2026
Studi ini menguji EpiSign™ sebagai alat diagnostik dini untuk kelainan langka di Dutch Caribbean, tempat pengujian genetik lanjutan terbatas. Pada 19 pasien, alat ini membantu mendiagnosis enam kasus, termasuk Fragile X, MRX93, ReNU syndrome, dan Kleefstra syndrome 1. Temuan ini mendukung pengujian episignature sebagai cara praktis untuk meningkatkan akses ke diagnosis genetik.
Baca selengkapnya open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית