Article scientifique 🇬🇧 Directement lié au KS

Approche diagnostique de première intention modélisée basée sur les épisignatures dans les Caraïbes néerlandaises : faire progresser l’équité des soins grâce à la classification épigénétique

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Cette étude a testé EpiSign™ comme outil de diagnostic précoce des maladies rares dans les Caraïbes néerlandaises, où les tests génétiques avancés sont limités. Chez 19 patients, il a permis de diagnostiquer six cas, dont l’X fragile, MRX93, le syndrome ReNU et le syndrome de Kleefstra 1. Les résultats soutiennent les tests d’épisignature comme moyen pratique d’améliorer l’accès au diagnostic génétique.

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