Articolo scientifico 🇬🇧 Direttamente correlato alla KS

Approccio diagnostico di primo livello modellato basato su episignature nei Caraibi olandesi: promuovere un'assistenza equa attraverso la classificazione epigenetica

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Questo studio ha testato EpiSign™ come strumento diagnostico precoce per malattie rare nei Caraibi olandesi, dove i test genetici avanzati sono limitati. In 19 pazienti, ha contribuito a diagnosticare sei casi, tra cui X fragile, MRX93, sindrome ReNU e sindrome di Kleefstra 1. I risultati supportano il test delle episignature come modo pratico per migliorare l’accesso alla diagnosi genetica.

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