Bilimsel makale 🇬🇧 Doğrudan KS ile ilgili

Hollanda Karayipleri’nde episignature temelli modellenmiş birinci basamak tanısal yaklaşım: epigenetik sınıflandırma yoluyla eşit bakımı ilerletmek

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Bu çalışma, ileri genetik testlere erişimin sınırlı olduğu Hollanda Karayipleri’nde nadir bozukluklar için erken tanı aracı olarak EpiSign™’ı test etti. 19 hastada, Fragile X, MRX93, ReNU syndrome ve Kleefstra syndrome 1 dahil altı olgunun tanısına yardımcı oldu. Bulgular, episignature testini genetik tanıya erişimi iyileştirmek için pratik bir yol olarak destekliyor.

Devamını oku open_in_new

Başka bir dilde oku

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски Українська اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית