Bài báo khoa học
🇬🇧
Liên quan trực tiếp đến KS
Cách tiếp cận chẩn đoán tuyến đầu được mô hình hóa dựa trên episignature tại Caribe Hà Lan: thúc đẩy chăm sóc bình đẳng thông qua phân loại biểu sinh
person
Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M
calendar_today
May 20, 2026
Nghiên cứu này thử nghiệm EpiSign™ như một công cụ chẩn đoán sớm cho các rối loạn hiếm gặp tại Caribe Hà Lan, nơi xét nghiệm di truyền tiên tiến còn hạn chế. Ở 19 bệnh nhân, công cụ này giúp chẩn đoán sáu ca, gồm Fragile X, MRX93, hội chứng ReNU và hội chứng Kleefstra 1. Kết quả ủng hộ xét nghiệm episignature như một cách thực tiễn để cải thiện khả năng tiếp cận chẩn đoán di truyền.
Đọc thêm open_in_newĐọc bằng ngôn ngữ khác
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית