Επιστημονικό άρθρο 🇬🇧 Άμεσα σχετικό με KS

Προσέγγιση διαγνωστικού ελέγχου πρώτης γραμμής βασισμένη σε επισήμανση επιγονιδιώματος στην Ολλανδική Καραϊβική: προώθηση ισότιμης φροντίδας μέσω επιγενετικής ταξινόμησης

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Η μελέτη αξιολόγησε το EpiSign™ ως πρώιμο διαγνωστικό εργαλείο για σπάνιες διαταραχές στην Ολλανδική Καραϊβική, όπου οι προηγμένες γενετικές εξετάσεις είναι περιορισμένες. Σε 19 ασθενείς, βοήθησε στη διάγνωση έξι περιπτώσεων, συμπεριλαμβανομένων των Fragile X, MRX93, συνδρόμου ReNU και συνδρόμου Kleefstra 1. Τα ευρήματα υποστηρίζουν τον έλεγχο episignature ως πρακτικό τρόπο βελτίωσης της πρόσβασης στη γενετική διάγνωση.

Διαβάστε περισσότερα open_in_new

Διαβάστε σε άλλη γλώσσα

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски Українська اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית