Научни чланак 🇬🇧 Direktno povezano sa KS

Modelovani dijagnostički pristup prvog nivoa zasnovan na episignaturi u Holandskim Karibima: unapređenje ravnopravne nege putem epigenetičke klasifikacije

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Ova studija je testirala EpiSign™ kao rani dijagnostički alat za retke poremećaje u Holandskim Karibima, gde je napredno genetsko testiranje ograničeno. Kod 19 pacijenata pomogao je u dijagnostikovanju šest slučajeva, uključujući Fragile X, MRX93, ReNU syndrome i Kleefstra syndrome 1. Nalazi podržavaju testiranje episignatura kao praktičan način za bolji pristup genetskoj dijagnozi.

Прочитај више open_in_new

Читај на другом језику

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски Українська اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית