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Episignature-basierter modellierter Erstlinien-Diagnoseansatz in der niederländischen Karibik: Förderung gleichberechtigter Versorgung durch epigenetische Klassifikation

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Diese Studie testete EpiSign™ als frühes Diagnoseinstrument für seltene Erkrankungen in der niederländischen Karibik, wo fortgeschrittene genetische Tests begrenzt sind. Bei 19 Patienten half es, sechs Fälle zu diagnostizieren, darunter Fragile X, MRX93, ReNU syndrome und Kleefstra syndrome 1. Die Ergebnisse unterstützen Episignature-Tests als praktischen Weg, den Zugang zur genetischen Diagnose zu verbessern.

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