Vísindagrein 🇬🇧 Tengist KS beint

Líkanað fyrsta stigs greiningarferli byggt á episignature í Hollensku Karíbahafseyjunum: stuðlað að jafnri umönnun með epigenetískri flokkun

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Þessi rannsókn prófaði EpiSign™ sem snemmgreiningartæki fyrir sjaldgæfa sjúkdóma í Hollensku Karíbahafseyjunum, þar sem aðgangur að háþróuðum erfðaprófum er takmarkaður. Hjá 19 sjúklingum hjálpaði það til við að greina sex tilfelli, þar á meðal Fragile X, MRX93, ReNU syndrome og Kleefstra syndrome 1. Niðurstöðurnar styðja episignature-prófun sem hagnýta leið til að bæta aðgang að erfðagreiningu.

Lesa meira open_in_new

Lesa á öðru tungumáli

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски Українська اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית