Vědecký článek 🇬🇧 Přímo související s KS

Modelovaný diagnostický přístup první linie založený na episignaturách v nizozemském Karibiku: podpora rovné péče prostřednictvím epigenetické klasifikace

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

Tato studie testovala EpiSign™ jako časný diagnostický nástroj pro vzácné poruchy v nizozemském Karibiku, kde je pokročilé genetické testování omezené. U 19 pacientů pomohl diagnostikovat šest případů, včetně Fragile X, MRX93, ReNU syndrome a Kleefstra syndrome 1. Zjištění podporují testování episignatur jako praktický způsob zlepšení přístupu ke genetické diagnostice.

Číst více open_in_new

Číst v jiném jazyce

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית