Mokslinis straipsnis
🇬🇧
Tiesiogiai susiję su KS
Episignatūra pagrįstas modeliuotas pirmos pakopos diagnostikos metodas Nyderlandų Karibuose: lygiavertės priežiūros skatinimas taikant epigenetinę klasifikaciją
person
Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M
calendar_today
May 20, 2026
Šiame tyrime EpiSign™ išbandytas kaip ankstyvos diagnostikos priemonė retoms ligoms Nyderlandų Karibuose, kur pažangūs genetiniai tyrimai riboti. 19 pacientų jis padėjo diagnozuoti šešis atvejus, įskaitant Fragile X, MRX93, ReNU sindromą ir Kleefstra sindromą 1. Rezultatai patvirtina episignatūrų tyrimų naudą gerinant genetinės diagnostikos prieinamumą.
Skaityti daugiau open_in_newSkaityti kita kalba
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית