Zinātnisks raksts
🇬🇧
Tieši saistīts ar KS
Uz episignatūru balstīta modelēta pirmā līmeņa diagnostikas pieeja Nīderlandes Karību reģionā: vienlīdzīgas aprūpes veicināšana ar epiģenētisko klasifikāciju
person
Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M
calendar_today
May 20, 2026
Šajā pētījumā EpiSign™ tika pārbaudīts kā agrīns diagnostikas rīks retām slimībām Nīderlandes Karību reģionā, kur uzlabota ģenētiskā testēšana ir ierobežota. 19 pacientiem tas palīdzēja diagnosticēt sešus gadījumus, tostarp Fragile X, MRX93, ReNU sindromu un Kleefstra sindromu 1. Rezultāti atbalsta episignatūru testēšanu kā praktisku veidu, kā uzlabot piekļuvi ģenētiskai diagnostikai.
Lasīt vairāk open_in_newLasīt citā valodā
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית