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EHMT2 变异被确定为 Kleefstra 样神经发育障碍的新病因

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

一项国际研究发现，EHMT2 的新发变异是导致一种类似 Kleefstra 综合征的新型超罕见神经发育障碍的原因。这些变异会损害 G9a 甲基转移酶活性，有助于改善既往原因不明病例的诊断，并为研究疾病机制和未来疗法开辟新路径。

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