Bài báo khoa học
🇪🇸
Đề cập đến KS
Các biến thể EHMT2 được xác định là nguyên nhân mới của rối loạn phát triển thần kinh giống Kleefstra
person
Salud a Diario
calendar_today
Jul 12, 2026
Một nghiên cứu quốc tế đã xác định các biến thể de novo trong EHMT2 là nguyên nhân của một rối loạn phát triển thần kinh cực hiếm mới giống hội chứng Kleefstra. Các biến thể này làm suy giảm hoạt tính methyltransferase G9a, cải thiện chẩn đoán cho các ca chưa giải thích được và mở ra hướng nghiên cứu mới về cơ chế bệnh và liệu pháp tương lai.
Đọc thêm open_in_newĐọc bằng ngôn ngữ khác