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Variantes de EHMT2 identificadas como una nueva causa de un trastorno del neurodesarrollo similar a Kleefstra
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Salud a Diario
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Jul 12, 2026
Un estudio internacional ha identificado variantes de novo en EHMT2 como la causa de un nuevo trastorno del neurodesarrollo ultrarraro similar al síndrome de Kleefstra. Las variantes afectan la actividad metiltransferasa de G9a, mejorando el diagnóstico de casos antes inexplicados y abriendo nuevas vías de investigación sobre mecanismos de la enfermedad y futuras terapias.
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