Научни чланак 🇪🇸 Pominje KS

EHMT2 varijante identifikovane kao novi uzrok neurorazvojnog poremećaja sličnog Kleefstra sindromu

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Međunarodna studija identifikovala je de novo varijante u EHMT2 kao uzrok novog ultra-retkog neurorazvojnog poremećaja koji liči na Kleefstra sindrom. Varijante narušavaju aktivnost G9a metiltransferaze, poboljšavaju dijagnozu ranije neobjašnjenih slučajeva i otvaraju nove pravce istraživanja mehanizama bolesti i budućih terapija.

Прочитај више open_in_new

Читај на другом језику

Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית