Научни чланак
🇪🇸
Pominje KS
EHMT2 varijante identifikovane kao novi uzrok neurorazvojnog poremećaja sličnog Kleefstra sindromu
person
Salud a Diario
calendar_today
Jul 12, 2026
Međunarodna studija identifikovala je de novo varijante u EHMT2 kao uzrok novog ultra-retkog neurorazvojnog poremećaja koji liči na Kleefstra sindrom. Varijante narušavaju aktivnost G9a metiltransferaze, poboljšavaju dijagnozu ranije neobjašnjenih slučajeva i otvaraju nove pravce istraživanja mehanizama bolesti i budućih terapija.
Прочитај више open_in_newЧитај на другом језику
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית