Wetenschappelijk artikel 🇪🇸 Vermeldt KS

EHMT2-varianten geïdentificeerd als nieuwe oorzaak van Kleefstra-achtige neuro-ontwikkelingsstoornis

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Een internationale studie heeft de novo-varianten in EHMT2 geïdentificeerd als oorzaak van een nieuwe, uiterst zeldzame neuro-ontwikkelingsstoornis die lijkt op het Kleefstra-syndroom. De varianten verstoren de G9a-methyltransferaseactiviteit, verbeteren de diagnose van eerder onverklaarde gevallen en openen nieuwe wegen voor onderzoek naar ziektemechanismen en toekomstige therapieën.

Lees meer open_in_new

Lees in een andere taal

Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית