Article científic 🇪🇸 Esmenta KS

Variants d'EHMT2 identificades com una nova causa d'un trastorn del neurodesenvolupament similar a Kleefstra

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Un estudi internacional ha identificat variants de novo en EHMT2 com la causa d’un nou trastorn del neurodesenvolupament ultrarar que s’assembla a la síndrome de Kleefstra. Les variants alteren l’activitat metiltransferasa de G9a, millorant el diagnòstic de casos abans inexplicats i obrint noves vies de recerca.

Llegir més open_in_new

Llegir en un altre idioma

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית