Artigo científico 🇪🇸 Menciona KS

Variantes de EHMT2 identificadas como nova causa de transtorno do neurodesenvolvimento semelhante à síndrome de Kleefstra

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Um estudo internacional identificou variantes de novo em EHMT2 como causa de um novo transtorno do neurodesenvolvimento ultrarraro semelhante à síndrome de Kleefstra. As variantes prejudicam a atividade da metiltransferase G9a, melhorando o diagnóstico de casos antes inexplicados e abrindo novos caminhos para pesquisar mecanismos da doença e terapias futuras.

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