Artigo científico
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Variantes de EHMT2 identificadas como nova causa de transtorno do neurodesenvolvimento semelhante à síndrome de Kleefstra
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Salud a Diario
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Jul 12, 2026
Um estudo internacional identificou variantes de novo em EHMT2 como causa de um novo transtorno do neurodesenvolvimento ultrarraro semelhante à síndrome de Kleefstra. As variantes prejudicam a atividade da metiltransferase G9a, melhorando o diagnóstico de casos antes inexplicados e abrindo novos caminhos para pesquisar mecanismos da doença e terapias futuras.
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