वैज्ञानिक लेख 🇪🇸 KS का उल्लेख करता है

EHMT2 वेरिएंट Kleefstra-जैसे न्यूरोडेवलपमेंटल विकार के नए कारण के रूप में पहचाने गए

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

एक अंतरराष्ट्रीय अध्ययन ने EHMT2 में de novo वेरिएंट को Kleefstra syndrome जैसे एक नए अति-दुर्लभ न्यूरोडेवलपमेंटल विकार का कारण बताया है। ये वेरिएंट G9a methyltransferase गतिविधि को बाधित करते हैं, जिससे पहले अस्पष्ट मामलों का निदान बेहतर होता है और भविष्य के उपचारों पर शोध के नए रास्ते खुलते हैं।