Научная статья 🇪🇸 Упоминает KS

Варианты EHMT2 выявлены как новая причина нейроразвитийного расстройства, подобного синдрому Kleefstra

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Международное исследование выявило варианты de novo в EHMT2 как причину нового ультраредкого нейроразвитийного расстройства, напоминающего синдром Kleefstra. Эти варианты нарушают активность метилтрансферазы G9a, улучшая диагностику ранее необъяснённых случаев и открывая новые пути для исследований и будущей терапии.

Читать далее open_in_new

Читать на другом языке

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית