Articol științific
🇪🇸
Menționează KS
Variantele EHMT2 identificate ca o nouă cauză a unei tulburări de neurodezvoltare asemănătoare Kleefstra
person
Salud a Diario
calendar_today
Jul 12, 2026
Un studiu internațional a identificat variante de novo în EHMT2 drept cauza unei noi tulburări de neurodezvoltare ultra-rare, asemănătoare sindromului Kleefstra. Variantele afectează activitatea metiltransferazei G9a, îmbunătățind diagnosticul cazurilor anterior neexplicate și deschizând noi direcții de cercetare asupra mecanismelor bolii și terapiilor viitoare.
Citește mai mult open_in_newCitește în altă limbă
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית