Articol științific 🇪🇸 Menționează KS

Variantele EHMT2 identificate ca o nouă cauză a unei tulburări de neurodezvoltare asemănătoare Kleefstra

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Un studiu internațional a identificat variante de novo în EHMT2 drept cauza unei noi tulburări de neurodezvoltare ultra-rare, asemănătoare sindromului Kleefstra. Variantele afectează activitatea metiltransferazei G9a, îmbunătățind diagnosticul cazurilor anterior neexplicate și deschizând noi direcții de cercetare asupra mecanismelor bolii și terapiilor viitoare.

Citește mai mult open_in_new

Citește în altă limbă

Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית